Síndrome de Alazami
ORPHA:319671· ICD-10 Q87.1· Alazami syndrome
Definición
Es una forma poco frecuente de talla baja primordial, a menudo microcefálica, caracterizada por talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual variable y rasgos faciales dismórficos distintivos (cara triangular, frente prominente, ojos hundidos, orejas de implantación baja, nariz ancha, hipoplasia malar, boca ancha, labios gruesos y dientes ampliamente separados).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal