Syndrome d'Alazami
ORPHA:319671· ICD-10 Q87.1· Alazami syndrome
Définition
Forme rare de nanisme primordial, souvent microcéphalique, caractérisée par une petite taille, un retard global de développement, une déficience intellectuelle variable et une dysmorphie faciale typique (visage triangulaire, front proéminent, yeux profondément enfoncés dans les orbites, oreilles d'implantation basse, nez large, hypoplasie malaire, bouche large, lèvres épaisses et dents très espacées).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal