Syndroom van Alazami
ORPHA:319671· ICD-10 Q87.1· Alazami syndrome
Definitie
Een zeldzame vorm van primordiale dwerggroei, vaak microcefaal, gekarakteriseerd door kleine gestalte, algehele ontwikkelingsachterstand, variabele intellectuele achterstand, en herkenbare dysmorfe gelaatskenmerken (driehoekig aangezicht, prominent voorhoofd, diepliggende ogen, laagstaande oren, brede neus, hypoplasie van jukbeenderen, brede mond, dikke lippen, en ver uit elkaar staande tanden).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal