Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego

Definicja

*Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, wyraźną dysmorfią twarzy (trójkątna twarz z wydatnym czołem, wąskie szpary powiekowe, głęboko osadzone oczy, nisko osadzone uszy, szeroki nos, niedorozwój kości jarzmowej, krótka rynienka podnosowa, duże usta, szeroko rozstawione zęby) i proporcjonalnym niskim wzrostem, zarówno w okresie pre- jak i postnatalnym, od karłowatości pierwotnej (wzrost poniżej -3,5 SD) do łagodniejszego fenotypu z mniej nasilonym zahamowaniem wzrastania (wzrost poniżej -2,5 SD). Inne opisywane objawy dotyczą układu kostnego (np. skolioza) oraz obejmują małogłowie, mimowolne ruchy rąk, nadwrażliwość na bodźce i problemy behawioralne, takie jak lęk.