Sindrome di Alazami
ORPHA:319671· ICD-10 Q87.1· Alazami syndrome
Definizione
Si tratta di una forma rara di nanismo primordiale, spesso microcefalico, caratterizzata da bassa statura, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva di gravità variabile e dismorfismi facciali tipici (viso triangolare, fronte prominente, occhi infossati, orecchie a basso impianto, naso largo, ipoplasia malare, bocca larga, labbra spesse e denti iperdistanziati).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal