IFNγR2基因部分缺陷所致孟德尔常染色体显性遗传易感分枝杆菌病

ORPHA:319589· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency

定义

一种罕见的孟德尔遗传易感分枝杆菌病（MSMD）的遗传变异体，其特征是干扰素γR2部分缺乏，导致对干扰素γ的反应受损，从而导致卡介苗（BCG）和其他环境分枝杆菌（EM）的反复中等程度感染。