Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2
ORPHA:319589· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana autosomica dominante (AD) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2 (IFN-gammaR2) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale di IFN-gammaR2, che provoca una risposta anomala all'IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni ricorrenti moderatamente gravi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy