Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
ORPHA:319589· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
Definition
Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines teilweisen Mangels des Interferon-gamma-Rezeptors 2 (IFN-gammaR2) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit beeinträchtigter IFN-gamma-Antwort und, als Folge davon, rezidivierenden, mäßig schweren Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Umwelt-Mykobakterien (EM).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy