Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2
ORPHA:319589· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
Definición
Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial en el IFN-gammaR2 que conduce a una alteración de la respuesta al IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy