Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2-deficiëntie
ORPHA:319589· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische variant van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD), gekarakteriseerd door een partiële deficiëntie van IFN-gammaR2, wat leidt tot een verstoorde reactie op IFN-gamma en bijgevolg tot terugkerende en matig ernstige infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy