IFNγR2基因部分缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病

ORPHA:319574· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency

定义

IFNγR2部分缺乏所致常染色体隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是MSMD（见该术语）的一种遗传变异，其特征是IFN-γR2部分缺乏，导致对IFN-γ的残留反应，从而导致卡介苗(BCG)和其他环境分枝杆菌(EM)的复发性、中等程度感染。