Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2-deficiëntie
ORPHA:319574· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
Definitie
Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door partiële IFNgammaR2-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een partiële deficiëntie van IFN-gammaR2, wat leidt tot een residuele reactie op IFN-gamma en bijgevolg tot terugkerende en matig ernstige infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy