Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2
ORPHA:319574· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
Definición
La susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IFNgammaR2 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit parcial en el IFN-gammaR2, que conduce a una respuesta residual al IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias medioambientales (EM).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy