Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
ORPHA:319574· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFNgammaR2 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit partiel en IFN-gammaR2, conduisant à une réponse résiduelle à l'IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy