Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2
ORPHA:319574· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale di IFNgammaR2 è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale di IFN-gammaR2, che provoca una risposta residua all'IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni ricorrenti moderatamente gravi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy