Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
ORPHA:319574· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
Definition
Die autosomal-rezessiv vererbte Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines teilweisen IFN-gammaR2-Mangels ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort), mit residueller IFN-gamma-Antwort. Die Folge sind rezidivierend, mäßig schwere Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Umwelt-Mykobakterien (EM).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy