IFN-γR2完全缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病
ORPHA:319547· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
定义
干扰素γ受体2 (IFN-γR2)完全缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是MSMD的一种遗传变异体(见该术语)，其特征是IFN-γR2完全缺乏，导致对IFN-γ反应检测不到，并因此造成接种卡介苗(BCG)和感染其他环境分枝杆菌(EM)后的严重且通常致命的后果。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal