Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2
ORPHA:319547· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en IFN-gammaR2 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit complet en IFN-gammaR2 entraînant une réponse indétectable à l'IFN-gamma et des infections sévères et souvent fatales à bacille de Calmette-Guérin (BCG) et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal