Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNgammaR2-deficiëntie

Definitie

Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door volledige interferon gamma receptor 2 (IFNgammaR2)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door complete deficiëntie van IFN-gammaR2, wat leidt tot een niet detecteerbare reactie op IFN-gamma en bijgevolg tot ernstige en vaak fatale infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).