Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2
ORPHA:319547· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2 (IFN-gammaR2) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit completo di IFN-gammaR2, che provoca una risposta non rilevabile all'IFN-gamma, e, di conseguenza, infezioni gravi e spesso letali da parte del bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e di altri micobatteri ambientali (EM).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal