Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt
ORPHA:319547· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
Definition
Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt des Interferon-gamma-Rezeptors 2 (IFN-gammaR2) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort). Die Folge des vollständigen IFN-gammaR2-Mangels mit nicht messbarer IFN-gamma-Antwort sind schwere und oft tödliche Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und anderen Mykobakterien aus der Umwelt (EM).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal