Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2
ORPHA:319547· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
Definición
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD) por déficit completo del receptor 2 del interferón-gamma (IFN-gammaR2) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en el IFN-gammaR2, que da lugar a una respuesta indetectable al IFN-gammaR2 y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal