完全缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病

ORPHA:319535· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency

定义

一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的遗传变异体，包括完全性干扰素γ受体1(IFN-γR1)缺乏、完全性干扰素受体γ2缺乏、完全性白细胞介素12β亚单位(IL12B)缺乏、完全性白细胞介素12受体β亚单位1 (IL-12RB1)缺乏和完全性ISG15缺乏引起的MSMD。