Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet
ORPHA:319535· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet décrit un groupe de variantes génétiques de la PMIM comprenant la PMIM par déficit complet en IFN-gammaR1, par déficit complet en IFN-gammaR2, par déficit complet en interleukine 12 sous-unité bêta (IL12B), par déficit complet en IL12RB1, et par déficit complet en ISG15.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages