Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту
ORPHA:319535· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
Визначення(English summary)
A group of genetic variants of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) comprised of MSMD due to complete interferon gamma receptor 1 (IFN-gammaR1) deficiency, complete IFN-gammaR2 deficiency, complete interleukin-12 subunit beta (IL12B) deficiency, complete interleukin-12 receptor subunit beta-1 (IL-12RB1) deficiency and complete ISG15 deficiency.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages