Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo
ORPHA:319535· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana autosomica recessiva (AR) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo definisce un gruppo di varianti genetiche di MSMD (si veda questo termine), che comprende la MSMD da deficit completo del recettore dell'interferone alfa 1 (IFN-gammaR1), il deficit completo di IFN-gammaR2, il deficit completo della subunità beta dell'interleuchina-12 (IL12B), il deficit completo della subunità beta-1 del recettore dell'interleuchina-12 (Il-12RB1) e il deficit completo di ISG15 (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages