Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa
ORPHA:319535· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
Definición
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) que incluyen la MSMD por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1), déficit completo del IFN-gammaR2, déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B), déficit completo del receptor de la subunidad beta 1 de la interleucina 12 (IL-12RB1) y déficit completo del ISG15.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages