Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een volledige deficiëntie
ORPHA:319535· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
Definitie
Een groep van genetische varianten van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD), bestaande uit MSMD door volledige interferon gamma receptor-1 (IFNgammaR1)-deficiëntie, volledige interferon gamma receptor-2 (IFNgammaR2)-deficiëntie, volledige interleukine 12 subeenheid bèta (IL12B)-deficiëntie, volledige interleukine 12-receptor subeenheid bèta 1 (IL12RB)-deficiëntie en volledige ISG15-deficiëntie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages