间脑-中脑连接发育不良

定义

间脑-中脑连接部发育不良是一种罕见的遗传性非综合征性脑畸形，其特征为严重智力障碍、进行性产后小头畸形、轴性肌张力减退、痉挛性四肢瘫痪、癫痫发作和面部畸形（眉毛浓密、额头多毛、鼻根宽大、人中长而扁平、上唇V形）。此外，马蹄内翻足、非阻塞性心肌病、原发性玻璃体持续增生、阻塞性脑积水和自闭症特征也可能与此相关。在脑磁共振成像上，可见到特征性“蝴蝶征”、皮质钙化、胼胝体发育不全、脑室扩大、脑干发育不良和小脑蚓部发育不全。