Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale

Définition

Une malformation cérébrale génétique rare, non syndromique. Elle se caractérise par un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie post-natale progressive, une hypotonie axiale, une tétraplégie spastique, des convulsions et une dysmorphie faciale (sourcils broussailleux, front velu, large racine nasale, philtrum long et plat, lèvre supérieure en forme de V). Les autres manifestations pouvant être associées sont des pieds bots varus équins, une cardiomyopathie non obstructive, une persistance et hyperplasie du vitré primitif, une hydrocéphalie obstructive et des signes autistiques. Le signe du papillon est observé de manière spécifique à l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale, et des calcifications corticales ont aussi été décrites, ainsi qu'une agénésie du corps calleux, une ventriculomégalie, une dysplasie du tronc cérébral et une hypoplasie du vermis cérébelleux.