Displasia de la unión diencéfalo-mesencefálica

Definición

Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, caracterizada por grave discapacidad intelectual, microcefalia postnatal progresiva, hipotonía axial, cuadriparesia espástica, convulsiones y dismorfia facial (cejas pobladas, hipertricosis frontal, raíz nasal ancha, filtrum plano y largo, labio superior en forma de V invertida). Adicionalmente, también pueden asociarse pie equinovaro, miocardiopatía no obstructiva, vítreo primario hiperplásico persistente, hidrocefalia obstructiva y rasgos autistas. En las imágenes de resonancia magnética cerebral, es característico el "signo de mariposa" y también se han descrito calcificaciones corticales, agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia, displasia del tronco encefálico e hipoplasia del vermis cerebeloso.