Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie

Definition

Eine seltene, genetische nicht-syndromale Hirnfehlbildung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive postnatale Mikrozephalie, axiale Hypotonie, spastische Quadriparese, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphie (buschige Augenbrauen, behaarte Stirn, breite Nasenwurzel, langes flaches Philtrum, V-förmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können Klumpfüße, eine nicht-obstruktive Kardiomyopathie, ein persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper, ein obstruktiver Hydrozephalus und autistische Züge assoziiert sein. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt das charakteristische ''Schmetterlingszeichen'', kortikale Verkalkungen, Agenesie des Corpus callosum, Ventrikulomegalie, Hirnstammdysplasie und Kleinhirnhypoplasie.