Diëncefale-mesencefale junctiedysplasie

Definitie

Diëncefale-mesencefale junctiedysplasie is een zeldzame, genetische, niet-syndromale cerebrale malformatie die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, progressieve postnatale microcefalie, axiale hypotonie, spastische quadriparese, insulten en faciale dysmorfie (borstelige wenkbrauwen, harig voorhoofd, brede neuswortel, lang en vlak filtrum, V-vormige bovenlip). Bijkomend kunnen ook talipes equinovarus, niet-obstructieve cardiomyopathie, persisterend hyperplastisch primair glasachtig lichaam, obstructieve hydrocefalie en autistische kenmerken geassocieerd zijn. Bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie wordt gewoonlijk het 'vlinderteken' waargenomen, en corticale verkalkingen, agenesie van het corpus callosum, ventriculomegalie, dysplasie van de hersenstam en hypoplasie van de cerebellaire vermis werden ook reeds beschreven.