Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica

Definizione

La displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica è una malformazione cerebrale rara non sindromica, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, ipotonia assiale, tetraparesi spastica, crisi epilettiche e dismorfismi facciali (sopracciglia folte, ipertricosi sulla fronte, radice del naso ampia, filtro lungo e piatto, labbro superiore a forma di ''V''). Possono inoltre essere presenti piedi equino-vari, cardiomiopatia non ostruttiva, persistenza e iperplasia del vitreo primitivo, idrocefalo ostruttivo e tratti autistici. La risonanza magnetica del cervello evidenzia il caratteristico ''segno della farfalla'', calcificazioni corticali, agenesia del corpo calloso, ventricolomegalia, displasia del tronco encefalico e ipoplasia del verme cerebellare.