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家族性皮质肌阵挛

ORPHA:319189· ICD-10 G25.3· Familial cortical myoclonus

定义

家族性皮质肌阵挛是一种罕见的遗传性运动障碍,其特点是常染色体显性遗传、成人起病、缓慢进展、多灶性皮质肌阵挛。患者面部、手臂和腿部出现体感诱发、短暂、急快、不自主的运动,多数情况下伴有持续、多发的突然摔倒而无意识丧失。除了在病程后期出现轻度小脑共济失调外,一般不会出现癫痫发作或其他神经功能缺损。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult