家族性皮质肌阵挛
ORPHA:319189· ICD-10 G25.3· Familial cortical myoclonus
定义
家族性皮质肌阵挛是一种罕见的遗传性运动障碍,其特点是常染色体显性遗传、成人起病、缓慢进展、多灶性皮质肌阵挛。患者面部、手臂和腿部出现体感诱发、短暂、急快、不自主的运动,多数情况下伴有持续、多发的突然摔倒而无意识丧失。除了在病程后期出现轻度小脑共济失调外,一般不会出现癫痫发作或其他神经功能缺损。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adult