Myoclonie corticale familiale

Définition

La myoclonie corticale familiale est un trouble génétique rare du mouvement caractérisé par une myoclonie corticale multifocale lentement progressive apparaissant chez l'adulte, à transmission autosomique dominante. Les patients présentent des mouvements involontaires somato-sensoriels brefs et saccadés au niveau du visage, des bras et des jambes, associés dans la plupart des cas à de multiples chutes soudaines et soutenues sans perte de conscience. Il n'y a pas de convulsions ou d'autres troubles neurologiques mise à part une une légère ataxie cérébelleuse apparaissant tardivement au cours de la maladie.