Kortikaler Myoklonus, familiärer
ORPHA:319189· ICD-10 G25.3· Familial cortical myoclonus
Definition
Der familiäre kortikale Myoklonus ist eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch einen langsam progredienten, multifokalen kortikalen Myoklonus gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen somatosensorisch evozierte, kurze, ruckartige, unwillkürliche Bewegungen im Gesicht, in den Armen und Beinen, die in den meisten Fällen mit anhaltenden, mehrfachen, plötzlichen Stürzen ohne Bewusstseinsverlust einhergehen. Krampfanfälle oder andere neurologische Defizite, abgesehen von einer leichten Kleinhirnataxie im späten Krankheitsverlauf, treten nicht auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult