Mioclonia corticale familiare

Definizione

La mioclonia corticale familiare è un difetto genetico raro del movimento, caratterizzato da mioclonia corticale multifocale autosomica dominate, ad esordio dell'età adulta e a progressione lenta. I pazienti presentano movimenti involontari brevi, convulsi, evocati-sematosensoriali sul volto, nelle braccia e nelle gambe, associati, nella maggior parte dei casi, a cadute improvvise multiple e prolungate nel tempo, senza perdita di coscienza. A parte la lieve atassia cerebellare che esordisce tardivamente durante la malattia, non si osservano crisi epilettiche o altri deficit neurologici.