Familiale corticale myoclonus

Definitie

Familiale corticale myoclonus is een zeldzame, genetische bewegingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door autosomaal dominante, in de volwassenheid aanvangende, traag progressieve, multifocale, corticale myoclonus. Patiënten vertonen somatosensorisch uitgelokte, korte, schokkerige, onvrijwillige bewegingen in het gelaat, de armen en de benen, in de meeste gevallen geassocieerd met aanhoudende, meervoudige, plotse valpartijen zonder bewustzijnsverlies. Insulten of andere neurologische deficiënties zijn afwezig, met uitzondering van milde cerebellaire ataxie die laat in het verloop van de ziekte optreedt.