Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale
ORPHA:319171· ICD-10 Q93.5· Distal 17p13.1 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 17p13.1 distale è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo globale/disabilità intellettiva, associata a scarsità o assenza di linguaggio, dismorfismi (porzione medio-facciale allungata, retrognazia con morso profondo, orecchie prominenti), microcefalia, ritardo della crescita, andatura a base allargata e una postura del corpo con flessione delle ginocchia e dei gomiti e mani mantenute lungo la linea mediana.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal