Distale 17p13.1-microdeletiesyndroom

Definitie

Distale 17p13.1 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en wordt gekarakteriseerd door milde algehele ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand met povere tot afwezige spraak, dysmorfe kenmerken (lang middengezicht, retrognathie met overbeet, flaporen), microcefalie, groeiachterstand, gang met brede basis en een lichaamshouding met flexie van knieën en ellebogen en handen die op de middellijn gehouden worden.