Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1

Definición

El síndrome de microdeleción 17p13.1 terminal es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por leve retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual, con ausencia o deficiencia del lenguaje, rasgos dismórficos (zona mediofacial alargada, retrognatia con sobremordida, orejas prominentes), microcefalia, fallo de medro, marcha atáxica y postura corporal con rodillas y codos en flexión y manos mantenidas en la línea media.