Zespół mikrodelecji dystalnej 17p13.1

Definicja

*Zespół mikrodelecji dystalnej 17p13.1 to rzadka aberracja chromosomowa, która charakteryzuje się łagodnym całościowym opóźnieniem rozwoju/niepełnosprawnością intelektualną ze słabą rozwiniętą mowa lub jej brakiem, cechami dysmorficznymi (długa środkowa część twarzy, retrognacja z nadmiernym wysunięciem górnego łuku zębowego, odstające uszy), małogłowiem, brakiem rozwoju, chodem na szerokiej podstawie i postawą ciała ze zgiętymi kolanami i łokciami oraz rękoma utrzymywanymi w linii środkowej.