镁缺乏、EB病毒感染及肿瘤的X染色体连锁免疫缺陷病
ORPHA:317476· ICD-10 D81.8· XMEN
定义
伴有镁缺陷、Epstein-Barr病毒感染和肿瘤形成的X-连锁免疫缺陷是一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷,其特征是反复发生的鼻窦-肺部感染和病毒感染、持续升高的Epstein-Barr病毒(EBV)病毒血症和对EBV相关B细胞淋巴增生性疾病的易感性。免疫分析显示淋巴细胞计数正常或轻中度减少,CD4:CD8 T细胞比率倒置和丙种球蛋白血症。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood