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镁缺乏、EB病毒感染及肿瘤的X染色体连锁免疫缺陷病

ORPHA:317476· ICD-10 D81.8· XMEN

定义

伴有镁缺陷、Epstein-Barr病毒感染和肿瘤形成的X-连锁免疫缺陷是一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷,其特征是反复发生的鼻窦-肺部感染和病毒感染、持续升高的Epstein-Barr病毒(EBV)病毒血症和对EBV相关B细胞淋巴增生性疾病的易感性。免疫分析显示淋巴细胞计数正常或轻中度减少,CD4:CD8 T细胞比率倒置和丙种球蛋白血症。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood