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XMEN

ORPHA:317476· ICD-10 D81.8

Definizione

L'immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia è un'immunodeficienza rara combinata delle cellule T e B, caratterizzata da infezioni sinopolmonari e virali ricorrenti, viremia elevata persistente da virus di Epstein-Barr (EBV) e suscettibilità alle malattie linfoproliferative delle cellule B associate ad EBV. Le analisi immunologiche evidenziano un numero normale di linfociti o una linfopenia lieve o moderata, l'inversione del rapporto tra le cellule T CD4:CD8 e ipogammaglobulinemia.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
X-linked recessive
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood