Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barra i nowotworem
ORPHA:317476· ICD-10 D81.8· XMEN
Definicja
*Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barr i nowotworem jest rzadkim złożonym niedoborem odporności związanym z limfocytami T i B, który charakteryzuje się nawracającymi wirusowymi infekcjami zatok i płuc, uporczywie podwyższoną wiremią w przebiegu zakażenia wirusem Epsteina i Barr (EBV) i zwiększoną podatnością na wystąpienie zakażenia EBV, lub łagodnej/umiarkowanej limfopenii, odwróconym stosunkiem limfocytów T CD4 : CD8 oraz hipogammaglobulinemiami.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood