XMEN
ORPHA:317476· ICD-10 D81.8
Définition
Un déficit immunitaire combiné rare lié aux lymphocytes B et T, caractérisé par des infections récurrentes sino-pulmonaires et virales, une virémie persistante élevée en virus Epstein-Barr (EBV), et une susceptibilité accrue pour les maladies lymphoprolifératives dues aux lymphocytes B et associées à l'EBV. Les analyses immunologiques révèlent un taux lymphocytaire normal ou une lymphopénie légère à modérée, un ratio lymphocytes T CD4/CD8 inversé et des hypogammaglobulinémies.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood