IKZF1基因突变所致全血细胞减少症
ORPHA:317473· ICD-10 D81.8· Common variable immunodeficiency phenotype due to IKAROS functional haploinsufficiency
定义
一种罕见的联合免疫缺陷综合征，从无症状个体到潜在威胁生命的反复细菌感染都可能是其临床表现，感染与血清免疫球蛋白和B细胞逐渐丧失有关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal