Pancitopenia da mutazioni di IKZF1
ORPHA:317473· ICD-10 D81.8· Common variable immunodeficiency phenotype due to IKAROS functional haploinsufficiency
Definizione
La pancitopenia da mutazioni di IKZF1 è una malattia rara da immunodeficienza combinata, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende soggetti asintomatici fino a soggetti con infezioni batteriche ricorrenti potenzialmente letali associate alla perdita progressiva delle immunoglobuline e dei linfociti B nel siero.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal