Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
ORPHA:317473· ICD-10 D81.8· Common variable immunodeficiency phenotype due to IKAROS functional haploinsufficiency
Définition
Syndrome rare avec déficit immunitaire combiné caractérisé par un tableau clinique variable oscillant entre les cas de patients asymptomatiques et ceux présentant des infections bactériennes récurrentes, potentiellement létales, associées à une perte progressive d'immunoglobulines sériques et de lymphocytes B.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal